EVENEMENTS PONCTUELS

• Qu’est cequ’une maladie rare ?
  Une maladie est dire rare quand elle touche moins d’une personne sur 2 000, soit pour laFrance moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée.

• Combien y a t-il de maladies rares ?
  On dénombre 6 000 à 8 000 maladies rares.
  5 nouvelles sont décrites chaque semaine dans lalittérature médicale.

Les maladies rares sont-elles graves ?
Les maladies rares sont graves, chroniques, évolutives, et le pronostic vital est souvent en jeu. Elles empêchent de bouger (myopathies), voir (rétinites), comprendre (X fragile), respirer (mucoviscidose), résister aux infections (déficits immunitaires).

.Qui est touché par les maladies rares ?
Les maladies rares peuvent toucher tout lemonde.
1 personne sur 20 serait concernée.
3 maladies sur 4 sont des maladies pédiatriques générant des incapacités sévères. Mais certaines maladies attendent 30, 40 ou 50 ans avant de se déclarer.
Les maladies rares touchent près de3 millions de personnes enFrance et 25 millions en Europe

.Quel traitement contre les maladies rares?
En dépit des immenses avancées de la recherche ces dernières années, il n’existe toujours pas de traitement pour la grande majorité des maladies rares.
En attendant une guérison, les malades fondent aussi leurs espoirs sur des avancées plus modestes mais déterminantes pour leur permettre de vivre au mieux le quotidien avec la maladie : avoir un diagnostic précoce, une prise en charge médico-sociale adaptée, un accompagnement psychologique,…

Qu'est ce qu'un médicament orphelin ?
C’est un médicament que l’industrie pharmaceutique est peu encline à développerdans les conditions normales du marché.
Certaines maladies sont si peu fréquentes que le coût de développement et de la mise sur le marché d’un médicament destiné à les diagnostiquer, les prévenir ou les traiter ne sera pas amorti par les ventes escomptées du produit.
En 1999, le Parlement européen et le Conseil ont adopté le règlement (CE) n° 141/2000 concernant les médicaments orphelins. Ce règlement incite l’industrie pharmaceutique et biotechnologique à développer et à commercialiser les médicaments orphelins.
Fin 2008, 569 médicaments avaient reçu une désignation « orpheline » en Europe. Parmi ces médicaments, 54 avaient obtenu une autorisation de mise sur le marché communautaire européen, et permettent à presque 3 millions de patients européens de vivre.

Existe-t-il un dispositif de prise en charge adapté aux maladies rares ?
Sous l’impulsion des associations de malades et notamment de l’Alliance Maladies Rares et de l’AFM, les maladies rares ont été retenues comme une des cinq priorités de la loi relative à la politique de santé publique du 9 août 2004 et un1er Plan national maladies raresa été mis en œuvre pour la période 2005-2008.
Ce Plan, articulé autour de 10 axes stratégiques, visait à assurer aux malades l’équité pour l’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge. Le Plan a mis en place pour les malades, une offre de soins adaptée, qui associe :
• un niveau national d’expertise, le centre de référence
• un niveau régional de prise en charge, le centre de compétences
Un 2nd Plan devrait être mis en place à partir de2010.

Comment obtenir de l’information sur les maladies rares ?
Il existe des dispositifs d’information sur les maladies rares :
•Maladies Rares Info Services
•Orphanet

Est-il possible d’entrer en contact avec d’autres personnes malades ?
Les associations de malades sont des « lieux » privilégiés d’écoute et d’échange d’expérience pour les personnes atteintes de maladies rares. La liste des associations est consultable sur le site de l’Alliance Maladies Rares.
Pour les malades isolés, « orphelins » d’association, il existe un service informatisé de mise en relation des malades géré par Orphanet et par Maladies Rares Info Services. Les inscriptions se font en ligne sur le siteinternetd’Orphanetou par téléphone auprès deMaladies Rares Info Services.                                                                                                                                                

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Si tu n'espères pas l'inespéré,
Si tu ne penses pas l'impensable,
Si tu ne vois pas l'invisible,
Tu ne les trouveras jamais.
Pr. Arnold Munnich