Trente heures d'émissions en direct pour collecter des dons en faveur de pathologies rares : le Téléthon fête son 30ème anniversaire, ce vendredi soir. « Événement sans équivalent dans le monde », il réunit devant leur petit écran cinq millions de personnes à lui seul. Pendant deux jours, ce marathon télévisuel organisé par la puissante Association française contre les myopathies (AFM) et parrainé cette année par Garou, monopolisera les chaînes de France Télévisions, dans le but de récolter des fonds.

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Sa mission ? Lutter contre les maladies génétiques dont souffrent quelque trois millions de Français. Trente ans après son lancement, le célèbre programme peut ainsi s'enorgueillir de percées majeures dans la recherche et le traitement de ces dernières. Les chiffres parlent d'eux-mêmes : on connaît aujourd'hui plus de la moitié des gènes à l'origine des 8 000 maladies rares et les trois quarts de ceux responsables des 300 maladies neuromusculaires, la cible initiale du Téléthon.

                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Une avancée spectaculaire si l'on en croit Serge Braun, directeur scientifique de l'AFM : « En 1986, [elles] n'intéressaient pas grand-monde, pas même le monde universitaire. » Les années 1990 marquent un tournant avec la publication des premières cartes du génome humain, transmises à la communauté de chercheurs à titre gracieux par l'association grâce aux dons. Mais les moyens alloués aux scientifiques ont surtout permis de mettre sur les rails la thérapie génique, « une technique lourde et complexe » qui consiste à apporter un gène médicament dans les cellules anormales du patient, soit par l'intermédiaire d'un vecteur, soit directement dans l'organisme. Elle fait désormais l'objet de plus de 600 essais dans le monde pour des maladies rares.

« Bébés-bulles »

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                   L'efficacité L'efficacité de la thérapie génique a pour la première fois été démontrée en 1999 lors d'un essai sur dix « bébés-bulles », des enfants atteints d'un déficit immunitaire sévère d'origine génétique. Depuis cette date et en dépit de certains revers, la thérapie génique a permis de traiter plusieurs centaines d'enfants dans le monde pour diverses maladies immunitaires d'origine génétique, « avec une efficacité de l'ordre de 90 % », selon Serge Braun. En mai dernier, l'agence européenne du médicament (EMA) a donné, de manière inédite, son feu vert à une thérapie génique mise au point pour ces « bébés-bulles » grâce aux dons, puis rachetée par le laboratoire GSK et commercialisée sous l'appellation Strimvelis.

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                       Les Les chercheurs du Téléthon ont également fait avancer la thérapie cellulaire - destinée à régénérer l'organe malade à l'aide de cellules souches -, en l'appliquant à des maladies rares mais aussi à d'autres, plus courantes, comme les travaux de l'hôpital Georges-Pompidou pour réparer le cœur à la suite d'un infarctus. D'autres maladies pourraient à l'avenir profiter des découvertes réalisées grâce au Téléthon : les chercheurs ont notamment en tête les maladies neurodégénératives, l'épilepsie ou le traitement des grands brûlés. Autre progrès notable : un essai de transfert de gène dans le cerveau de malades atteints de Parkinson est en cours pour restaurer la production de dopamine qui leur fait défaut.

94 millions d'euros de dons :

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                 Les Les recherches menées sur la progéria, une maladie extrêmement rare, caractérisée par un vieillissement accéléré dès l'enfance, pourraient de leur côté fournir des informations précieuses sur le vieillissement normal. C'est l'avis du docteur Xavier Nissan, qui vient de prouver qu'un antidiabétique courant, la metformine, pouvait contrer la production d'une protéine toxique, la progérine, présente dans des cellules de patients atteints de progéria, lors de travaux menés en laboratoire.

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Avec Avec près de 94 millions d'euros, l'édition 2015 du Téléthon avait été marquée par une collecte en hausse malgré l'annulation de certaines manifestations après les attentats de Paris. Pour la deuxième année consécutive, TV5 Monde donnera à l'événement un écho planétaire auprès de 318 millions de foyers raccordés à ses neuf chaînes généralistes, tout en assurant un relais mondial pour l'appel aux dons.